Das Syndrom mit therapierefraktärem Durchfall, Choanalatresie und Augenanomalien ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die meist bei oder kurz nach der Geburt beginnt. Sie kann schweren, anhaltenden Durchfall, einen Verschluss des hinteren Nasenraums und Augenanomalien verursachen, und bei einigen Säuglingen kommen außerdem Gedeihstörungen und Fütterprobleme vor. Nicht alle sind in gleicher Weise betroffen. Die Erkrankung besteht lebenslang, und sie wird bei Neugeborenen oder in der frühen Säuglingszeit meist erkannt, weil die frühen Symptome des Syndroms mit therapierefraktärem Durchfall, Choanalatresie und Augenanomalien oft schwer ausgeprägt sind. Die Behandlung konzentriert sich auf unterstützende Versorgung wie Flüssigkeitszufuhr, Ernährung und die Betreuung durch Spezialistinnen oder Spezialisten, und die Prognose kann in schweren Fällen ungünstig sein.
Wie viele Menschen leben mit Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien?
Es gibt keine verlässliche Patientenzahl für das Syndrom mit therapieresistenter Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien. Orphanet gibt an, dass weniger als 1 von 1 million Menschen betroffen ist, was darauf hindeutet, dass es weltweit weniger als etwa 8,000 Menschen betrifft (Orphanet, 2024) und in den Vereinigten Staaten weniger als etwa 340 Menschen (Orphanet, 2024).
Überblick
Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - AugenanomalienSymptome
Das Syndrom mit therapierefraktärem Durchfall, Choanalatresie und Augenanomalien wird meist bei der Geburt oder kurz danach erkannt. Zu den wichtigsten Merkmalen gehören schwerer anhaltender Durchfall, verlegte Nasenwege und Augenanomalien; bei einigen Babys kommen außerdem Trinkschwierigkeiten, mangelnde Gewichtszunahme und Dehydratation hinzu.
Ausblick und Prognose
Das Syndrom mit therapierefraktärem Durchfall, Choanalatresie und Augenanomalien ist meist eine schwere Erkrankung, die im Säuglingsalter beginnt. Die Aussichten hängen davon ab, wie stark der Durchfall, die Atemwegsverlegung und die Augenprobleme ausgeprägt sind und wie gut sich die Ernährung und Infektionen behandeln lassen. Viele brauchen eine fortlaufende fachärztliche Betreuung.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Syndrom mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien wird in der Regel durch eine schädliche Veränderung im UNC45A-Gen verursacht, die oft von beiden Eltern vererbt wird, die typischerweise keine Symptome haben. Lebensstil- oder Umweltfaktoren sind keine bekannten Hauptursachen.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist beim Syndrom mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien zentral. Es handelt sich um eine vererbte genetische Erkrankung, sodass Veränderungen in einem bestimmten Gen die Hauptursache sind. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen und dabei helfen, die genetische Beratung der Familie zu unterstützen.
Diagnose
Das Syndrom aus therapieresistentem Durchfall, Choanalatresie und Augenanomalien wird meist kurz nach der Geburt aufgrund seiner klinischen Merkmale vermutet. Die Diagnose des Syndroms aus therapieresistentem Durchfall, Choanalatresie und Augenanomalien wird durch genetische Tests und, wenn nötig, durch bildgebende Befunde bestätigt.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des Syndroms mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien konzentriert sich auf die Behandlung der schweren Diarrhö mit Flüssigkeiten, Ernährungsunterstützung und manchmal Sondenernährung. Viele Menschen mit dem Syndrom mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien benötigen außerdem eine Operation wegen verlegter Nasenwege und eine fortlaufende Augenbehandlung.
Symptome
Das Syndrom mit therapieresistenter Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien wird meist schon sehr früh im Leben auffällig, weil sowohl die Nahrungsaufnahme als auch die Nasenatmung und das Sehvermögen beeinträchtigt sein können. Für viele Menschen mit diesem Syndrom sind anhaltender schwerer Durchfall, verlegte Nasenwege bei der Geburt und Veränderungen an den Augen, die das Sehen einschränken können, die dringendsten Probleme. Die frühen Merkmale dieses Syndroms können unterschiedlich ausgeprägt sein, erfordern aber oft rasche medizinische Versorgung und fortlaufende Unterstützung, während ein Kind heranwächst.
Häufige wässrige Stühle beginnen oft im Säuglingsalter und lassen sich nur schwer kontrollieren. Das kann rasch zu Dehydrierung, Müdigkeit und Schwierigkeiten beim Aufholen der Nahrungsaufnahme führen.
Manche Babys haben einen teilweisen oder vollständigen Verschluss am hinteren Teil der Nase, medizinisch als Choanalatresie bezeichnet. Das kann zu lauter Atmung, Atemproblemen und Schwierigkeiten beim Trinken führen, besonders bei Neugeborenen, die überwiegend durch die Nase atmen.
Unterschiede an den Augen sind ein zentrales Merkmal und können die Form der Augen oder das Sehvermögen eines Kindes beeinträchtigen. Manche Kinder haben ein vermindertes Sehvermögen oder andere sichtbare Augenauffälligkeiten, die fachärztliche Betreuung erfordern.
Anhaltender Durchfall und Fütterprobleme können es schwer machen, Gewicht zuzunehmen und wie erwartet zu wachsen. Im Alltag kann sich das durch lange, anstrengende Mahlzeiten und einen Bedarf an zusätzlicher Ernährungsunterstützung zeigen.
Wie Betroffene Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien normalerweise zuerst bemerken?
Wie das Syndrom aus therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien erstmals auffällt, hängt meist von der Neugeborenenzeit ab. Dann sehen Ärztinnen und Ärzte sowie Familien oft schon sehr früh im Leben starken, anhaltenden Durchfall zusammen mit Atemproblemen durch die Nase, weil der hintere Teil der Nasengänge verschlossen ist. Dieses Problem wird Choanalatresie genannt. Zu den ersten Anzeichen des Syndroms aus therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien können auch ungewöhnliche Augenbefunde gehören, die bei der Geburt oder bei einer frühen augenärztlichen Untersuchung auffallen. Manche Babys haben außerdem Trinkprobleme, eine unzureichende Gewichtszunahme oder eine Dehydratation, weil der Durchfall so schwer zu kontrollieren ist. Bei vielen Betroffenen wird das Syndrom erstmals erkannt, wenn mehrere dieser frühen Merkmale zusammen auftreten und die Ärztinnen und Ärzte dazu veranlassen, nach einer zugrunde liegenden genetischen Ursache zu suchen, statt nach einem einzelnen isolierten Problem.
Arten von Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien
Es sind keine unterschiedlichen Formen des Syndroms mit therapierefraktärem Durchfall, Choanalatresie und Augenanomalien weithin anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Für diese sehr seltene genetische Erkrankung gibt es keine guten Belege dafür, dass Veränderungen des Lebensstils, die Ernährung, Vitamine oder eine routinemäßige medizinische Behandlung den Beginn der Symptome nennenswert verzögern können, da die Hauptprobleme meist bei der Geburt oder kurz danach beginnen und durch Veränderungen in der Entwicklung vor der Geburt verursacht werden. Eine frühe Betreuung durch Fachärzte bei Problemen mit der Nahrungsaufnahme, Durchfall, Atmung und den Augen kann helfen, die Symptome zu lindern und das Risiko für einige Komplikationen zu senken. Sie verhindert die Erkrankung aber nicht und stoppt auch nicht das Auftreten der Symptome. Trotzdem kann eine rasche fachärztliche Versorgung einen wichtigen Unterschied für das Wohlbefinden und die Gesundheit im Alltag machen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei Menschen mit dem Syndrom der therapierefraktären Diarrhö mit Choanalatresie und Augenanomalien kann die Genetik helfen zu bestätigen, dass die Darm-, Nasen- und Augenprobleme zu einer einzigen seltenen Erkrankung gehören und nicht getrennte Beschwerden sind. Da nur bei einer kleinen Zahl von Familien Fälle beschrieben wurden, wissen Ärztinnen und Ärzte, dass diese Genveränderungen mit Beschwerden verbunden sind, die meist sehr früh im Leben beginnen, oft um die Geburt herum oder im Säuglingsalter. Sie haben aber noch keine starken Belege dafür, dass bestimmte genetische Unterschiede zuverlässig vorhersagen, welche Beschwerden genau auftreten oder wie schwer sie sein werden. Anders gesagt: Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose stützen, sie ist aber in der Regel nicht präzise genug, um das vollständige tägliche Beschwerdebild bei einem einzelnen Kind vorherzusagen.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Syndrom der therapierefraktären Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien wird durch eine Genveränderung verursacht, die bereits vor der Geburt vorhanden ist. Die Veränderung kann familiär gehäuft auftreten, und in einigen Fällen kann sie erstmals bei einem Kind entstehen. Die Familienanamnese ist der klarste bekannte Risikofaktor für das Syndrom der therapierefraktären Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien. Ärztinnen und Ärzte bringen dieses Syndrom nicht mit Ernährung, Bewegung oder üblichen Umweltbelastungen in Verbindung. Es ist ein guter erster Schritt, deine Familienanamnese zu kennen, und eine genetische Beratung kann dir helfen, das Risiko zu verstehen, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Das Syndrom aus therapierefraktärem Durchfall, Choanalatresie und Augenanomalien ist eine sehr seltene Erkrankung, die vermutlich vor allem durch eine vererbte Genveränderung verursacht wird, die bereits vor der Geburt vorhanden ist. Der eindeutigste Risikofaktor ist die Familienanamnese, vor allem wenn beide Eltern dieselbe seltene Genveränderung tragen, was wahrscheinlicher sein kann, wenn die Eltern nah blutsverwandt sind. Für dieses Syndrom wurden bislang keine allgemeinen Lebensstil-, Ernährungs- oder Umwelt-Risikofaktoren eindeutig beschrieben.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Beim Syndrom mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien wurden bisher keine klaren umweltbedingten oder biologischen Risikofaktoren bestätigt. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (umweltbedingte) Faktoren ein. Für dieses Syndrom hat bisher keine der beiden Gruppen ein eindeutiges Muster gezeigt. Deshalb sind die Informationen zu Risikofaktoren beim Syndrom mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien bislang sehr begrenzt.
Kein Medikament, keine Infektion, keine Strahlung und keine chemische Belastung wurde in veröffentlichten Berichten zuverlässig mit dem Syndrom mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien in Verbindung gebracht. Bis jetzt gibt es keinen nachgewiesenen umweltbedingten Auslöser.
Gesundheitsprobleme der Mutter, häufige Schwangerschaftskomplikationen und geburtsbezogene Faktoren wurden nicht als Ursachen oder konsistente Risikofaktoren bestätigt. Bei so wenigen gemeldeten Fällen haben Fachleute kein wiederkehrendes Muster gefunden.
Weil dieses Syndrom extrem selten ist, stehen Forschenden nur wenige Daten zur Verfügung. Deshalb lassen sich subtile biologische oder umweltbedingte Einflüsse bisher weder sicher bestätigen noch sicher ausschließen.
Genetische Risikofaktoren
Das Syndrom mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien scheint eine sehr seltene erbliche Erkrankung zu sein. Das genaue Gen ist noch nicht sicher bestätigt, aber veröffentlichte Fälle sprechen stark für eine genetische Ursache, die in Familien weitergegeben wird. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht, dass die Erkrankung zwangsläufig auftritt. Wenn du die genetischen Ursachen des Syndroms mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien untersuchst, sind die wichtigsten bekannten Hinweise das familiäre Muster und die Frage, ob beide Eltern dieselbe seltene Genveränderung tragen könnten.
Gen nicht bestätigt: Forschende haben bisher kein bestimmtes Gen als Ursache dieses Syndroms bestätigt. Da nur so wenige Familien beschrieben wurden, liefert eine genetische Untersuchung nicht immer eine klare Antwort.
Rezessives Muster: Die berichteten Fälle passen zu einem autosomal-rezessiven Erbgang. Das bedeutet, dass ein Kind in der Regel erst betroffen ist, wenn es von jedem Elternteil eine veränderte Kopie desselben Gens erbt.
Trägereltern: Eltern, die eine veränderte Kopie tragen, sind oft gesund und wissen möglicherweise nicht, dass sie Träger sind. Wenn beide Eltern dieselbe seltene Veränderung tragen, liegt das Risiko für jede Schwangerschaft bei 25%, betroffen zu sein.
Familienanamnese: Wenn ein Bruder, eine Schwester oder ein anderer naher Verwandter betroffen ist, kann das die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass auch in der Familie dieselbe vererbte Veränderung vorliegt. Das ist oft einer der stärksten Hinweise, wenn Ärztinnen oder Ärzte einschätzen, wer ein Risiko für das Syndrom mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien hat.
Verwandte Eltern: Das Syndrom wurde in Familien beschrieben, in denen die Eltern biologisch miteinander verwandt sind. Dadurch kann die Wahrscheinlichkeit steigen, dass beide Eltern dieselbe seltene rezessive Genveränderung tragen.
Lebensstil-Risikofaktoren
Das Intractable diarrhea-choanal atresia-eye anomalies syndrome ist eine genetische Erkrankung, daher wird es nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht. Dennoch kann es für die Beschwerden im Alltag, das Wachstum und mögliche Komplikationen wichtig sein, wie sich der Lebensstil auf das Intractable diarrhea-choanal atresia-eye anomalies syndrome auswirkt. Die wichtigsten praktischen Fragen sind meist Ernährung und Flüssigkeitszufuhr, Unterstützung der Atemwege, Augenschutz und die Anpassung der Aktivitäten an das Sehvermögen und die allgemeine Kraft der betroffenen Person.
Anhaltender Durchfall kann es erschweren, ausreichend Kalorien, Eiweiß, Vitamine und Mineralstoffe aufzunehmen. Ein individuell angepasster Ernährungsplan und manchmal eine Sondenernährung, wenn sie verordnet wurde, können das Wachstum unterstützen und die Folgen eines chronischen Nährstoffverlusts verringern.
Häufige weiche Stühle können schnell zu Dehydrierung und Elektrolytstörungen führen. Regelmäßiger Flüssigkeitsausgleich und die Anwendung oraler Rehydratationsstrategien, wenn dazu geraten wurde, können helfen, Schwäche, Schwindel und eine Erkrankung mit Krankenhausbedarf zu verhindern.
Große oder schlecht verträgliche Mahlzeiten können bei manchen Menschen mit schweren Darmbeschwerden den Stuhlverlust verstärken. Kleinere, häufigere Mahlzeiten und das sorgfältige Beobachten auslösender Lebensmittel können die Verträglichkeit manchmal verbessern und helfen, das Gewicht zu halten.
Eine Choanalatresie kann das Atmen, Füttern und Schlafen erschweren, besonders bei Säuglingen und während einer Erkrankung. Eine konsequente Pflege von Nase und Atemwegen sowie das Befolgen von Empfehlungen zur Atemunterstützung können Beschwerden verringern und ein sichereres Trinken und Ruhen erleichtern.
Risikoprävention
Das Syndrom der therapieresistenten Diarrhoe-Choanalatresie-Augenanomalien ist eine seltene genetische Erkrankung, die von Geburt an besteht. Weil sie vererbt wird und sich schon vor der Geburt während der Entwicklung ausbildet, gibt es meist keine Möglichkeit, das Syndrom selbst zu verhindern. Vorbeugung bedeutet stattdessen, das Risiko für Komplikationen zu senken, Probleme früh zu erkennen und Wachstum, Atmung, Sehkraft und Flüssigkeitszufuhr so sicher wie möglich zu unterstützen. Verschiedene Menschen brauchen verschiedene Vorbeugestrategien – es gibt keine einheitliche Formel.
Wenn dieses Syndrom deine Familie betrifft, kann eine genetische Beratung vor oder während der Schwangerschaft helfen, das Wiederholungsrisiko zu klären. Für manche Familien kann eine Untersuchung eine Option sein, um Entscheidungen zur Familienplanung und eine frühe Planung zu unterstützen.
Eine frühe Erkennung des Syndroms der therapieresistenten Diarrhoe-Choanalatresie-Augenanomalien kann den Weg zum passenden Behandlungsteam verkürzen. So lassen sich schwere Dehydrierung, unzureichende Gewichtszunahme und Verzögerungen bei der Behandlung von Atemwegs- oder Augenproblemen möglicherweise verhindern.
Anhaltender Durchfall kann schnell zu einem Verlust von Flüssigkeit und Salzen führen, besonders bei Säuglingen und kleinen Kindern. Sorgfältige Pläne zur Flüssigkeitszufuhr und eine rasche Behandlung bei Schüben helfen, das Risiko für Dehydrierung und eine Belastung der Nieren zu senken.
Viele Menschen mit diesem Syndrom brauchen eine engmaschige Unterstützung bei der Ernährung und beim Wachstum, um eine Mangelernährung zu verhindern. Regelmäßige Gewichtskontrollen und eine Ernährungsbeurteilung können helfen, wenn frühe Anzeichen des Syndroms der therapieresistenten Diarrhoe-Choanalatresie-Augenanomalien die Ernährung oder die Aufnahme von Nährstoffen beeinträchtigen.
Kann man Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien vorbeugen?
Nein, das Syndrom mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien kann in der Regel nicht verhindert werden, weil es durch genetische Veränderungen verursacht wird, die schon vor der Geburt vorhanden sind. Wenn diese Erkrankung in einer Familie schon einmal aufgetreten ist, kann ein Gespräch mit einer Fachärztin oder einem Facharzt für Humangenetik oder einer genetischen Beratung vor einer Schwangerschaft den Eltern helfen, die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens zu verstehen und mehr über Testmöglichkeiten zu erfahren. Eine Vorbeugung kann dadurch jedoch nicht garantiert werden.
Übertragung
Das Syndrom aus therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien ist keine Infektion, daher wird es nicht von Person zu Person durch Husten, Berührung, Nahrung oder engen Kontakt übertragen. Diese Erkrankung scheint angeboren zu sein, das heißt, sie ist von Geburt an vorhanden, und die begrenzten verfügbaren Berichte sprechen eher für eine genetische Ursache als für eine ansteckende Übertragung.
Da dieses Syndrom extrem selten ist, ist nicht vollständig klar, wie das Syndrom aus therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien vererbt wird. Auf Grundlage der kleinen Zahl beschriebener Familien vermuten Ärzte, dass es über veränderte Gene von den Eltern weitergegeben werden kann, und in einigen seltenen Fällen kann auch bei einem Kind zum ersten Mal eine neue Genveränderung auftreten.
Wann man seine Gene testen sollte
Die genetische Testung ist am hilfreichsten, sobald dieses Syndrom vermutet wird, besonders bei einem Neugeborenen oder Säugling mit schwerem anhaltendem Durchfall, verlegten Nasengängen durch Choanalatresie und ungewöhnlichen Augenbefunden. Eine frühe Bestätigung kann die fachärztliche Versorgung, die Untersuchung auf damit zusammenhängende Probleme und Gespräche zur Familienplanung lenken.
Diagnose
Die Diagnose des Syndroms der therapieresistenten Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien beginnt meist dann, wenn ein Neugeborenes ein erkennbares Muster von Auffälligkeiten zeigt und nicht nur ein einzelnes Symptom. Die Ärztinnen und Ärzte achten genau auf schweren, anhaltenden Durchfall, einen Verschluss im hinteren Bereich der Nase und ungewöhnliche Augenbefunde und sichern die Ursache dann mit gezielten Tests ab. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Da es sich um eine sehr seltene, vererbte Erkrankung handelt, sind an der genetischen Diagnose des Syndroms der therapieresistenten Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien oft mehrere Fachrichtungen beteiligt.
Ärztinnen und Ärzte achten zunächst auf die Kombination aus anhaltendem Durchfall im frühen Leben, Choanalatresie und Augenanomalien. Dieses Muster kann stark auf die Erkrankung hinweisen, vor allem wenn die Beschwerden kurz nach der Geburt beginnen.
Eine sorgfältige Untersuchung des Neugeborenen und Säuglings hilft dabei, Begleitmerkmale zu erkennen, die Wachstum, Flüssigkeitshaushalt, Atmung und Entwicklung betreffen. Die Ärztinnen und Ärzte achten auch auf Anzeichen, die auf andere seltene Syndrome mit ähnlichen Befunden hindeuten könnten.
Choanalatresie wird meist durch eine Nasenuntersuchung und bildgebende Befunde wie eine CT bestätigt. Diese Untersuchungen zeigen, ob der hintere Teil eines oder beider Nasengänge verschlossen ist.
Eine Kinderaugenärztin oder ein Kinderaugenarzt untersucht die Augen auf strukturelle Unterschiede, die das Sehen beeinträchtigen können. Dazu gehören möglicherweise eine ausführliche Netzhautuntersuchung und weitere Tests, um Art und Ausmaß der Augenveränderungen festzulegen.
Wie wird Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien diagnostiziert?
Dieses sehr seltene Syndrom wird in der Regel erkannt, indem bei einem Baby oder Kind ein typisches Muster festgestellt wird: schwere, anhaltende Durchfälle, die sich nicht leicht bessern, ein von Geburt an vorhandener Verschluss des hinteren Nasenraums und Augenprobleme, die bei einer sorgfältigen augenärztlichen Untersuchung gesehen werden. Ärztinnen und Ärzte können auch bildgebende Untersuchungen oder eine Untersuchung mit einer kleinen Kamera einsetzen, um den Verschluss der Nase zu bestätigen, und Stuhl-, Blut- und andere Untersuchungen durchführen, um häufigere Ursachen für lang anhaltenden Durchfall auszuschließen. Gentests können helfen, die Diagnose zu stützen und die Beratung der Familie zu leiten, aber die Diagnose beruht vor allem auf den Symptomen des Kindes, den Befunden der Untersuchung und diesen Spezialuntersuchungen.
Stadien von Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien
Das Syndrom aus therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien hat keine definierten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine seltene genetische Erkrankung handelt, die meist durch ein Muster von Problemen erkannt wird, die schon sehr früh im Leben vorhanden sind, und nicht durch eine langsame, vorhersehbare, schrittweise Verschlechterung im Laufe der Zeit. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Beschwerden wie schweren, anhaltenden Durchfall, Atemprobleme durch die Nase bei einem Neugeborenen und Augenveränderungen, zusammen mit einer körperlichen Untersuchung sowie bei Bedarf bildgebenden Verfahren oder Augenuntersuchungen. In manchen Fällen kann die Familienanamnese bei der Diagnose eine Rolle spielen, und eine genetische Untersuchung kann helfen, die Ursache zu bestätigen, wenn frühe Symptome des Syndroms aus therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien Anlass zur Sorge geben.
Ausblick und Prognose
Die Aussicht bei dem Syndrom aus therapierefraktärem Durchfall, Choanalatresie und Augenanomalien ist insgesamt ungünstig, weil betroffene Säuglinge typischerweise von Geburt an einen schweren, anhaltenden Durchfall haben, zusammen mit ausgeprägten angeborenen Fehlbildungen, die eine intensive medizinische und chirurgische Versorgung erfordern können. Die Prognose hängt davon ab, wie schwer die Darmerkrankung ist, ob die Ernährung und die Flüssigkeitszufuhr aufrechterhalten werden können und wie stark die damit verbundenen Atemwegs- und Augenauffälligkeiten ausgeprägt sind. Viele Kinder haben ein hohes Risiko für lebensbedrohliche Komplikationen wie Dehydratation, Elektrolytstörungen, Mangelernährung, Infektionen und Komplikationen im Zusammenhang mit einer langfristigen parenteralen Ernährung. Da das Syndrom extrem selten ist, gibt es nur begrenzte Daten zum Langzeitverlauf, aber die berichteten Fälle deuten auf eine erhebliche Krankheitslast und ein deutliches Risiko für einen frühen Tod im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit hin. Bei denjenigen, die überleben, ist in der Regel eine fortlaufende multidisziplinäre Versorgung erforderlich, und die langfristige Lebensqualität kann durch Ernährungs-, Entwicklungs- und Sehprobleme deutlich beeinträchtigt sein.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit dem Syndrom aus therapierefraktärem Durchfall, Choanalatresie und Augenanomalien wird das Langzeitbild oft davon geprägt, wie stark die Darm-, Atemwegs- und Augenprobleme schon ab dem Säuglingsalter ausgeprägt sind. Da es sich um eine sehr seltene genetische Erkrankung handelt, fallen die langfristigen Auswirkungen sehr unterschiedlich aus, und manche Kinder haben komplexere gesundheitliche Bedürfnisse als andere. Die wichtigsten langfristigen Sorgen betreffen meist Wachstum und Ernährung, das Atmen durch die Nase, das Sehvermögen und die allgemeine Entwicklung.
Anhaltender schwerer Durchfall kann es dem Körper über längere Zeit erschweren, ausreichend Flüssigkeit und Nährstoffe aufzunehmen. Das kann zu unzureichender Gewichtszunahme, langsamem Wachstum und wiederkehrenden Phasen von Dehydratation führen.
Viele Menschen mit dem Syndrom aus therapierefrärem Durchfall, Choanalatresie und Augenanomalien brauchen eine langfristige Ernährungsunterstützung, weil Essen über den Mund allein möglicherweise nicht ausreicht. Bei manchen bedeutet das eine längere Anwendung von Sondenernährung oder intravenöser Ernährung, besonders wenn die frühen Anzeichen des Syndroms aus therapierefrärem Durchfall, Choanalatresie und Augenanomalien schwer ausgeprägt sind.
Choanalatresie kann auch nach der Behandlung anhaltende Probleme mit dem Luftstrom durch die Nase verursachen. Manche haben weiterhin eine auffällige, geräuschvolle Atmung, Trinkschwierigkeiten im Säuglingsalter oder wiederkehrende Ohren- und Nasennebenhöhlenprobleme durch eine eingeschränkte Drainage.
Augenanomalien können bei manchen Menschen zu einer verminderten Sehkraft auf einem oder beiden Augen führen. Die langfristigen Folgen reichen je nach betroffenem Augenabschnitt von leichten Sehstörungen bis zu einer deutlichen Sehbeeinträchtigung.
Wie ist es, mit Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien zu leben?
Das Leben mit dem Syndrom mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien beginnt meist schon sehr früh mit hohem medizinischem Bedarf, weil viele Menschen mit dieser Erkrankung unter schwerer, anhaltender Diarrhö, Atemproblemen durch die Nase aufgrund einer Choanalatresie und Augenproblemen leiden, die das Sehvermögen beeinträchtigen können. Der Alltag dreht sich oft um häufige Arzttermine, eine sorgfältige Beachtung von Flüssigkeitszufuhr und Ernährung sowie bei einigen um Operationen oder Ernährungshilfen. Dadurch können Abläufe unvorhersehbar und körperlich sehr belastend sein.
Für Familien und andere enge Betreuungspersonen kann das ständige Planung, unterbrochenen Schlaf und viel direkte Pflege bedeuten, vor allem im Säuglings- und Kindesalter. Die Erfahrungen können von Person zu Person unterschiedlich sein, aber für viele Menschen mit diesem Syndrom machen eine verlässliche medizinische Versorgung und praktische Hilfe zu Hause einen spürbaren Unterschied für Wohlbefinden, Sicherheit und Lebensqualität.
Behandlung und Medikamente
Das Syndrom aus therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien erfordert meist die Betreuung durch mehrere Fachrichtungen, weil sich die Behandlung auf die Beschwerden und Folgen konzentriert und nicht auf eine einzelne Heilung. Früh im Verlauf brauchen viele Menschen mit dem Syndrom aus therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien eine engmaschige Unterstützung bei schwerer Diarrhö, zum Beispiel Flüssigkeit, bei Bedarf Ernährung über eine Vene und eine sorgfältige Überwachung des Wachstums. Verlegte Nasengänge und Augenprobleme können eine Operation oder andere Eingriffe erforderlich machen. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, darunter Ernährungshilfe, Medikamente zur Linderung von Beschwerden wie Reflux oder Problemen durch Dehydratation sowie regelmäßige Kontrollen bei den Teams für Gastroenterologie, Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Augenheilkunde und Genetik. Da sich diese Erkrankung bei Säuglingen und Kindern unterschiedlich auswirken kann, hilft nicht jede Behandlung bei jeder Person gleich. Die Versorgung wird deshalb im Verlauf an Atmung, Nahrungsaufnahme, Sehkraft und Entwicklung angepasst. Unterstützung durch Familie oder Freunde kann die tägliche Behandlung erleichtern, vor allem wenn Termine, Ernährungspläne und die Versorgung zu Hause zum Alltag werden.
Kann man Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für das Syndrom mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien. Die Behandlung konzentriert sich darauf, die dadurch verursachten Probleme zu behandeln, zum Beispiel die schwere Diarrhö zu kontrollieren, die Ernährung und das Wachstum zu unterstützen, verlegte Nasengänge zu behandeln und Augen- sowie Sehstörungen zu versorgen. Viele Menschen mit dieser Erkrankung brauchen eine laufende Betreuung durch mehrere Fachärzte, und die Behandlung wird an ihre jeweiligen Beschwerden angepasst.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung von Menschen mit Syndrom der therapierefraktären Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien konzentriert sich meist auf Ernährung, Atmung, Sehen und Entwicklung statt auf eine einzelne Behandlung. Da diese Erkrankung mehrere Körperbereiche gleichzeitig betreffen kann, wird die Versorgung oft fachübergreifend koordiniert und an das ausgerichtet, was im Alltag die größten Probleme verursacht. Nicht-medikamentöse Maßnahmen legen oft die Grundlage für Wohlbefinden, Wachstum sowie eine sicherere Atmung und Nahrungsaufnahme. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich, deshalb werden die Pläne oft angepasst, wenn ein Kind wächst.
Fortlaufende Hilfe mit Flüssigkeit, Kalorien und Nahrungsaufnahme ist oft ein wichtiger Teil der Versorgung, weil starker Durchfall zu Gedeihstörungen und Dehydratation führen kann. Manche Kinder brauchen eine Ernährungstherapie, spezielle Ernährungspläne oder eine Sondenernährung, wenn Essen über den Mund nicht ausreicht.
Behandlungsteams achten oft genau auf Gewicht, Stuhlverluste und Anzeichen einer Dehydratation, damit der Flüssigkeitsbedarf früh ausgeglichen werden kann. Für viele Familien wird das besonders in der frühen Phase des Syndroms der therapierefraktären Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien wichtig, wenn Probleme mit Ernährung und Durchfall besonders belastend sein können.
Eine Choanalatresie kann den Luftstrom durch den hinteren Nasenraum blockieren und das Atmen und Nahrungsaufnehmen erschweren, besonders im Säuglingsalter. Die Behandlung kann Nasenstents, eine Dilatation oder eine Operation umfassen, um den Atemweg zu öffnen und die Atmung zu stabilisieren.
Bei bestehenden Atemwegsproblemen fällt manchen das Saugen, Schlucken und die Koordination der Atmung während der Mahlzeiten schwer. Strukturierte Programme, etwa Sprach- oder Ernährungstherapie, können helfen, Mahlzeiten sicherer und weniger anstrengend zu machen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit dem Intractable-Diarrhö-Choanalatresie-Augenanomalien-Syndrom richtet sich die Behandlung meist nach der täglichen Unterstützung, etwa mit Flüssigkeit, Ernährung und der Versorgung von Atem-, Nasen- und Augenproblemen, statt nach einer langfristigen Anwendung von Arzneimitteln, bei der genetische Tests eindeutig dabei helfen, das richtige Mittel auszuwählen. Derzeit gibt es keine gut gesicherten Hinweise darauf, dass bei diesem Syndrom ein bekanntes, verlässliches Muster besteht, das beeinflusst, wie die am häufigsten verwendeten Arzneimittel im Körper wirken. Daher ist genetische Testung kein routinemäßiger Bestandteil der Arzneimittelauswahl. Trotzdem können die Reaktionen auf Medikamente von Person zu Person unterschiedlich sein. Deshalb passen Ärztinnen und Ärzte die Behandlung oft danach an, wie gut sie hilft und ob Nebenwirkungen auftreten.
Pharmakologische Behandlungen
Bei vielen Menschen mit dem Syndrom mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien wird Medizin vor allem eingesetzt, um die schwere Diarrhö zu behandeln, Dehydratation zu verhindern und Nährstoffe zu ersetzen, statt die Erkrankung selbst zu heilen. Da dieses Syndrom sehr selten ist, gibt es keinen einheitlichen Standardmedikamentenplan. Die Behandlung wird an das Alter, die Beschwerden und die Darmfunktion angepasst. Manche Medikamente wirken schnell, andere werden über längere Zeit eingesetzt, um das Wachstum zu unterstützen und Komplikationen zu verringern. In der Praxis findet die Behandlung des Syndroms mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien oft im Krankenhaus oder mit einem Spezialistenteam statt.
Eine orale Rehydratationslösung kann helfen, Wasser und Salze zu ersetzen, die durch anhaltende Diarrhö verloren gehen. Wenn die Dehydratation schwer ist, verwenden Ärztinnen und Ärzte oft intravenöse Flüssigkeiten wie normale Kochsalzlösung oder ausgewogene Elektrolytlösungen.
Kalium, Natrium, Bicarbonat und andere Elektrolyte müssen bei starker oder länger anhaltender Diarrhö möglicherweise ersetzt werden. Blutuntersuchungen steuern die genaue Behandlung, damit die Werte sicher korrigiert werden können.
Viele Babys mit dem Syndrom mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien brauchen eine totale parenterale Ernährung, oft TPN genannt, wenn der Darm nicht genug Nährstoffe aufnehmen kann. Diese wird über eine Vene verabreicht und enthält Glukose, Aminosäuren, Fette, Vitamine und Mineralstoffe.
Vitamin- und Mineralstoffpräparate werden oft benötigt, um Mangelzustände zu verhindern und das Wachstum zu unterstützen. Je nach Laborwerten kann dazu auch Zink sowie fettlösliche Vitamine wie die Vitamine A, D, E und K gehören.
Genetische Einflüsse
Wenn ein Neugeborenes schon in den ersten Lebenstagen an schwerem Durchfall leidet, zusammen mit verlegten Nasengängen und Augenauffälligkeiten, ziehen Ärztinnen und Ärzte oft in Betracht, ob ein vererbtes Syndrom diese Befunde miteinander verbinden könnte. Das Syndrom mit therapierefraktärem Durchfall, Choanalatresie und Augenanomalien wird durch Veränderungen im SPINT2-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, ein Baby erhält von jedem Elternteil eine veränderte Genkopie. Ein Träger bedeutet, dass du die Genveränderung hast, aber möglicherweise keine Symptome zeigst. Wenn beide Kopien von SPINT2 nicht richtig funktionieren, entwickeln sich Gewebe im Darm und in Teilen von Gesicht und Augen möglicherweise nicht wie erwartet oder arbeiten nicht wie vorgesehen. Das hilft, die Mischung der Beschwerden bei diesem Syndrom zu erklären. Weil die Ursache genetisch ist, kann eine Testung die Diagnose bestätigen und Familien helfen zu verstehen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass die Erkrankung in einer weiteren Schwangerschaft erneut auftritt. Das kann besonders hilfreich sein, wenn Eltern die genetischen Ursachen des Syndroms mit therapierefraktärem Durchfall, Choanalatresie und Augenanomalien besser verstehen möchten oder wissen wollen, ob auch Verwandte eine Testung in Betracht ziehen sollten.
Ist Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien genetisch bedingt?
Die Genetik ist beim Syndrom mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien zentral. Es handelt sich um eine vererbte genetische Erkrankung, sodass Veränderungen in einem bestimmten Gen die Hauptursache sind. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen und dabei helfen, die genetische Beratung der Familie zu unterstützen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind häufig und ein ganz normaler Teil des Menschseins. Die meisten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und spiegeln einfach natürliche Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen deutet eine mit einer Erkrankung verknüpfte Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem dann, wenn mehrere Gene und Umwelteinflüsse eine Rolle spielen. In manchen Situationen reicht jedoch eine gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Die Behandlung muss oft von Tag zu Tag angepasst werden, besonders wenn schwerer Durchfall schon früh im Leben die Flüssigkeitszufuhr, die Ernährung und das Wachstum beeinträchtigt. Beim Syndrom mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien ist der genetische Befund vor allem hilfreich, um die Diagnose zu sichern und die unterstützende Behandlung zu lenken, statt auf ein bestimmtes Medikament hinzuweisen, das die Erkrankung behebt. Die Genetik ist nur ein Faktor. Die Wahl der Medikamente richtet sich meist eher nach den aktuellen Beschwerden, der Ernährung und dem allgemeinen Gesundheitszustand als nach einer bekannten syndromspezifischen Medikamentenwirkung. Für das Syndrom mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien gibt es keinen gut etablierten, genbasierten Medikamentenplan. Deshalb setzen Ärztinnen und Ärzte oft Flüssigkeit, Ernährungsunterstützung und Medikamente gegen Komplikationen ein, je nachdem, wie es dem Kind geht. Die Kenntnis der Diagnose kann auch helfen, wiederholte Versuche mit Behandlungen zu vermeiden, die für häufigere Ursachen von Durchfall gedacht sind, wenn sie wahrscheinlich nicht helfen. Wenn deine Familie eine genetische Untersuchung für das Syndrom mit therapierefraktärer Diarrhö, Choanalatresie und Augenanomalien erwägt, ist sie meist vor allem für die Diagnose, die Behandlungsplanung und die Beratung der Familie sinnvoll, nicht dafür, genau vorherzusagen, welches Medikament am besten wirkt.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit dem Syndrom der therapierefraktären Diarrhö mit Choanalatresie und Augenanomalien haben oft gleichzeitig mehr als ein Gesundheitsproblem, und diese Kombination kann die tägliche Versorgung komplexer machen. Die anhaltende Diarrhö kann das Risiko für Dehydrierung, unzureichende Gewichtszunahme sowie Vitamin- oder Mineralstoffmangel erhöhen. Dadurch kann selbst ein gewöhnlicher Magen-Darm-Infekt schwerer verlaufen als bei anderen Kindern. Auch Atemprobleme durch die Choanalatresie können bei Erkältungen oder anderen Atemwegsinfektionen auffälliger werden, besonders bei Säuglingen, die bereits Schwierigkeiten beim Trinken und Schlafen haben. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bei diesem Syndrom können die Augenbefunde, die Darmprobleme und die Atemwegsverengung zusammen mit Problemen wie Wachstumsverzögerung und wiederholten Krankenhausaufenthalten auftreten. Da die frühen Anzeichen des Syndroms der therapierefraktären Diarrhö mit Choanalatresie und Augenanomalien mehrere Körpersysteme gleichzeitig betreffen können, ist die Versorgung meist am sichersten, wenn Gastroenterologie, HNO, Augenheilkunde und Ernährungsteam eng zusammenarbeiten.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien verursachen?
Ärztinnen und Ärzte achten möglicherweise auch auf das CHARGE-Syndrom, das ebenfalls bei der Geburt einen Verschluss des Nasenraums hinten, Augenprobleme und andere angeborene Unterschiede verursachen kann, sowie auf seltene vererbte Erkrankungen, die schon ab den ersten Lebenstagen schweren anhaltenden Durchfall verursachen, wie die Mikrovillusinklusionskrankheit oder die Tufting-Enteropathie. Bei einigen Babys wird auch nach anderen Syndromen gesucht, die Augen, Nase und Verdauungssystem gemeinsam betreffen, weil sich die frühen Anzeichen überschneiden und anfangs ähnlich aussehen können.
Geschichte
Für Familien fiel diese Erkrankung in der Regel schon sehr früh im Leben auf, oft wenn ein Neugeborenes einen schweren Durchfall hatte, der sich nicht wie erwartet besserte, und Schwierigkeiten beim Atmen durch die Nase, weil der hintere Teil des Nasengangs blockiert war. Ärztinnen und Ärzte bemerkten bei einigen Babys auch Auffälligkeiten an den Augen. Weil diese Probleme kurz nach der Geburt zusammen auftreten können, wurde das Syndrom aus therapierefraktärem Durchfall, Choanalatresie und Augenanomalien zunächst durch sorgfältige klinische Beobachtung am Krankenbett erkannt und nicht durch einen Labortest.
Anfangs wurde es nur anhand der Beschwerden verstanden. Spätere Berichte halfen zu zeigen, dass es sich um ein eigenständiges Syndrom und nicht um eine zufällige Kombination voneinander unabhängiger Probleme handelte. Die ersten Fallbeschreibungen stammten von wenigen Kindern, was bei sehr seltenen Erkrankungen üblich ist. Dadurch entwickelte sich das medizinische Bild langsam, Bericht für Bericht, während Spezialistinnen und Spezialisten für Neugeborenenversorgung, Verdauung, Augengesundheit und Genetik ihre Beobachtungen miteinander abglichen.
Als mehr Fälle veröffentlicht wurden, begannen Ärztinnen und Ärzte ein wiederkehrendes Muster zu erkennen: anhaltender, schwer zu kontrollierender Durchfall im Säuglingsalter, ein Verschluss des hinteren Nasenraums und Augenanomalien, die von Kind zu Kind unterschiedlich sein konnten. Einige Babys hatten zusätzlich weitere gesundheitliche Probleme, wodurch die Erkrankung breiter und komplexer wirkte. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch gemeinsam halfen sie dabei, das Krankheitsbild zu formen, das Ärztinnen und Ärzte heute erkennen.
In den letzten Jahrzehnten haben bessere Bildgebung, eine verbesserte Neugeborenen- und Intensivversorgung sowie fortschrittlichere genetische Tests es leichter gemacht, seltene Syndrome wie dieses sicherer zu erkennen. Forschende konnten später zeigen, dass das Syndrom aus therapierefraktärem Durchfall, Choanalatresie und Augenanomalien eine genetische Grundlage hat. Die Geschichte der Erkrankung begann jedoch damit, dass Klinikerinnen und Kliniker bei verschiedenen Kindern dieselbe ungewöhnliche Gruppe von Merkmalen bemerkten. Dieser Wandel – von der Beschreibung dessen, was Ärztinnen und Ärzte sehen konnten, hin zum Verständnis einer zugrunde liegenden Ursache – ist ein häufiges Muster in der Geschichte seltener Erkrankungen.
Weil das Syndrom so selten ist, stammt ein großer Teil des heutigen Wissens noch immer aus Fallberichten und kleinen medizinischen Fallserien und nicht aus großen Studien. Für viele Menschen mit seltenen Erkrankungen kann das bedeuten, dass die Diagnose Zeit braucht, besonders wenn sich die frühen Beschwerden des Syndroms aus therapierefraktärem Durchfall, Choanalatresie und Augenanomalien mit anderen schweren Erkrankungen im Säuglingsalter überschneiden. Ein Blick zurück darauf, wie das Syndrom erkannt wurde, macht verständlich, warum die Aufmerksamkeit von Spezialistinnen und Spezialisten auch heute noch wichtig bleibt.